Жизнь с синдромом редкости

 

Здравоохранение

 

Мы часто слышим словосочетание «редкие заболевания». И почему-то думаем, что речь идет, к примеру, об онкозаболеваниях, ВИЧ-инфекции или несахарном диабете. Однако это самые распространенные в мире болезни людей. А редкими считаются те, которые встречаются один раз на десять тысяч человек. И чаще всего, это генетические заболевания.

 

По данным ВОЗ, ими страдают около семи процентов всего населения Земли. И для того, чтобы мы об знали и помнили, 29 февраля Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS было предложено отмечать, как День редких заболеваний. Потому что 29 февраля - тоже редкая дата, которая случается лишь раз в четыре года. Впрочем, в остальные, невисокосные годы, этот день отмечается 28 февраля.

 

В России День редких заболеваний стали отмечать совсем недавно - с 2008 года. С этого времени в стране стали проводить конференции, семинары, привлекая внимание общественности и государства к проблеме. Ведь в нашей стране более двух миллионов человек страдают редкими или, как их называют специалисты, орфанными заболеваниями.

 

В Белогорске, говорят врачи, взрослых людей с такими заболеваниями нет. А вот дети - есть. Их пятеро, в возрасте от двух до пятнадцати лет.

 

- Значительная часть редких заболеваний имеет генетическую природу, - объясняет заведующая детской поликлиникой Оксана Авраменко. - Остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Но бывает и так, что об этом становится известно уже во взрослом возрасте. В большинстве случаев не существует эффективного лечения. Однако есть методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

 

На сегодня выявлено более шести тысяч орфанных заболеваний. В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие. Всего двадцать четыре наименования. И в каждом регионе ведется регистр пациентов, страдающих ими.

 

В Белогорске четверо детей болеют фенилкетонурией: наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате этого в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость. Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия - единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Дети с такими признаками могут вырасти абсолютно здоровыми. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, которая оплачивается за счет государства.

 

Еще один ребенок в Белогорске страдает гемолитико-уремическим синдромом. Это состояние, которое характеризуется разрушением красных клеток крови и отказом почек. Заболевание часто является следствием  пищеварительной инфекции, хотя, отмечают медики, есть и другие причины. По словам Оксаны Авраменко, у белогорского малыша болезнь перешла в более легкую стадию. И у него появился шанс на нормальную жизнь.

 

Как выявляют такие болезни? Как правило, в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику - неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, который и выявляет отклонения.

 

Кстати, среди редких заболеваний есть такие, как:

 

- синдром Алисы в стране чудес (микропсия) - больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными;

 

- синдром синей кожи - люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые;

 

- синдром оборотня (гипертрихоз), который характеризуется у больных наличием повышенного оволосения;

 

-  болезнь вампира (порфирия), когда люди избегают солнца, свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает «гореть», деформируются ногти, а кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал;

 

- цицеро - люди с таким заболеванием вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи.

 

И, наконец, синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации.

Елена Гладышева